一口唾液查十代：小编带你体验基因测序

作者：三青时间：2023-06-11 阅读数：人阅读

【中关村在线原创】2013年，著名影星安吉丽娜朱莉宣布切除乳腺，并感谢当时丈夫布拉德皮特的支持。她做出这个决定，是通过基因测序的方式发现自己BRCA1缺陷，属于乳腺癌高危人群。基因缺陷与乳腺癌的高相关性这个发现在1990年曾经轰动了科学界。今天，我们用很便宜的价格就可以进行基因测序了，为什么会这么便宜？靠谱吗？能有什么有意思的结果吗？笔者本人就玩了一次，您别说，还挺有意思的。

沃森与克里克，1953年刚发现DNA的双螺旋机构

DNA到基因测序都是诺贝尔奖

发现DNA的双螺旋结构的时间并不长。当时沃森和克里克都在剑桥大学的卡文迪许实验室进行研究。1952年的时候，查伽夫发现了DNA里面A和T、G和C数量总是相等，这让沃森和克里克立刻想到它们应该是配对出现的。他们通过分析之前富兰克林拍摄的X射线衍射图像得到了DNA是双螺旋结构的结论。凭借这一发现，沃森和克拉克获得了1968年诺贝尔生理医学奖。从某种意义上说，他们开启了分子生物学，重要性不言而喻。

查看测序底片的桑格教授（图：MRC Laboratory of Molecular Biology）

发现了结构，也知道了ATGC四种基本的嘌呤、嘧啶构成，它们是怎么个排列顺序？这就牵扯到了测序。弗雷德里克·桑格，他是第四位获得两次诺贝尔奖的人，唯一一位两次获得化学奖的人。他第一次获得诺奖是揭示了蛋白质的结构，第二次则是发明了给DNA测序的办法，这种办法今天称之为Sanger法，用他的姓氏命名，过程很复杂，用他的办法，在1975年测定了Φ-X174噬菌体的基因组序列，开启了基因测序的先河。

几百元就可以体验的测序服务

没有他们的研究，今天的我们去花几百元玩测序就无从说起。

桑格测序法，这种办法很慢，且一次能测量的也不多，费用上也非常昂贵。第二代技术是在第一代技术的基础之上，实现了大规模、平行的测序。由于可以自动读取，所以测序的速度提高了很多。但饶是如此，直到2000年的时候，科学界才第一次完成了人类全基因组的测序。

测序技术的进展

今天的DNA测序已经是第三代技术了，通俗的方法说就是测序的速度更快了，并且成本进一步降低。今天测序的成本仅仅是当年的50000分之一！前面说的人类全基因组测序，当时花了30亿美元，而现在，进行全基因组测序，则只要1000美元乃至更低，这就是技术进步带来效率、成本上的提升。

从1亿美元到1000美元，生物领域技术快过摩尔定律

2006年，毕业于耶鲁大学的安妮·沃西基看到了低成本测序的机会，成立了23andme公司，一口唾液就可以同过提取口腔上壁脱落的细胞里面的DNA实现测序，当时的费用大约和人民币1000元左右，笔者虽然看到了报道跃跃欲试，但在美国太折腾就放弃了，好在后来国内类似的企业也多了起来，价格也在逐步降低，我这次测序用的是WEGENE提供的服务，标准价格499元，笔者的测试价格是399元，不过这只是基础版，还有几千元的全基因组测序服务，检测的基因位点更多，要看您自己的需求了。

重要！这种测序服务不具备任何诊断上的意义！切记切记切记！如果检测的结果发现自己有什么遗传性的某些病症的风险，还是去医院咨询专业的大夫，这个测序当成一个玩乐，得到一些有趣的结果，发现自己更多秘密就好了。

整个流程其实非常简单。测序机构给你快递一个小盒过来，要求你向试管里吐一口唾液，然后加上稳定剂摇晃均匀。再把这个试管封号快递回去即可，注意要关联自己的账号和测序套件的编码，否则就无法匹配了。

上方的透明盒子里有试管和稳定液，要邮寄回去

然后就是等待，因为液体要陆运，从北京到深圳时间要好几天。在公众号里面可以看到进度，DNA提取成功、上机测序、生成报告都要时间，笔者本人一共等了10多天，收到了线上的报告。

剩下的问题就是期待：我的祖源到底什么样？其它的特征靠谱吗？

每个人都有属于自己的典型特征。现在分子生物学除了能确认乳腺癌、卵巢癌的基因高度相关性，还归纳总结出来很多规律，比如什么位点上的表达会带来哪些特征。

看来唱歌跑调这事情真的遗传……

我先看的就是这些检测结果，通过这些已知的特征可以大概其的了解这测试准确性如何。在检测报告里面，有遗传特征的子项。笔者本人B型血、干燥耳垢、喝酒不脸红等已知的特征都完全吻合。比较可惜的是绝对音准能力不明显，笔者唱歌跑调这件事情看来是遗传的……

运动基因还行！我找到了继续锻炼下去的动力

作为运动爱好者，之前看BBC的纪录片，每个人做一样的锻炼，为什么有的人就效果好、力气大、跑得快？BBC的纪录片里显示，主持人的基因检测结果表明，他居然从锻炼得不到什么收益，笔者在检测之前也有这种担忧，否则几万块的公路自行车岂不是白买了？还好基因测试的结果给我动力，比如我属于耐力中等、力量较好，锻炼效果也较好的人群，并且膝盖前十字韧带较强，其实这准不准已经不是那么重要，核心变成了基因还行，这是鞭策我继续保持运动的动力。

笔者家里并非没有族谱，根据父亲和祖辈记忆，家里来自河南开封，然后定居北京-沈阳-吉林，这个过程中，祖辈多有和北方少数民族通婚的历史，因此我特别想知道自己的祖源到底什么样。

笔者的祖源来自多个地方

祖辈基本都已离世，说不清这18%的南方汉族是哪位祖先带来的基因

我明确已知的是父亲的外祖母是满族镶黄旗人，母亲的外祖母是“少数民族”、“眼窝深”。检查的结果很有意思，也很出乎意料，20%左右的北方少数民族都不稀奇，关键是笔者基因里面南方汉族是哪里来的？笔者问了父母，都说不清楚，母亲前阵子折腾族谱我也出了一些力气，可以溯源都是山东人，看来是祖辈或是曾祖辈迁居北方的南方人了。

追溯祖源中引入少数民族基因的代数，可以追溯10代先祖

有人说基因相关性，就是21世纪算命，其实这么说或许也有些道理。因为人的基因太多，但是能定位哪些基因有明确作用和相关性的其实不多，太多的秘密有待揭开，而且这种几百元一次的检测，测序的位点也并不多，只是能告知比较有意思的一些相关性，真如前文所述，并不具备诊断上的意义，不过就笔者本人来说，得到积极的检测结果，成为敦促自己不浪费基因，好好锻炼健身的动力，这获得的价值远大于开销的399元。