预防重于治疗！市北区2685名新婚女性参与SMA筛查

作者：三青时间：2023-04-22 阅读数：人阅读

“我和男友从市北妇幼中心公众号上了解到免费婚检和SMA筛查内容，想给彼此一份最安全的浪漫。在现场摆放的针对SMA携带者基因筛查的宣传海报上，“预防重于治疗”几个大字格外醒目，我们更加坚定了为爱婚检的决心。”

婚检是男女双方在结婚前建议做的一项检查，旨在排除男女双方有关基因筛查、遗传病、传染病、精神病等方面的检查。市北区婚检中心一直致力于出生缺陷一级预防，2022年9月全面启动新婚女性免费SMA基因筛查服务。自项目实施以来，共计筛查女性2685人，检出28位阳性携带者。根据免费筛查政策，男女双方或一方常住市北区的新婚夫妇，女方可以享受一次免费SMA筛查服务；经筛查，若女方为SMA携带者，则男方也可以免费进行SMA筛查。

为了给新婚夫妇提供更加优质、便捷的服务，市北区“一站式”婚前医学检查中心，免费为新婚夫妇提供体检、登记“一条龙”服务，实现“进一道门，办两件事”。

婚检检查时间：

工作日上午 08:00-12:00

下午 13:30-16:30

地点：市北区乐环路18号婚姻登记处2楼婚检中心

电话：88753712

预防重于治疗！SMA罕见病中的常见病

1、什么是SMA?

SMA（脊髓性肌肉萎缩症）是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一，被称作2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。普通人群中，每40-50个人中就有一人携带该病的致病基因，如果夫妇双方均为致病基因的携带者，则有1/4的概率会生育脊髓性肌肉萎缩症患儿。此项筛查于新婚夫妇的备孕关系密切，意义重大。

2、SMA可以治疗吗？

曾经被称为“天价药”的SMA唯一上市治疗药物——诺西那生钠注射液从单支售价70万到国家医保局谈判，报价被砍到3.3万元/支，并正式纳入医保。然而SMA患儿需要每隔4个月进行一次用药，且需终生治疗，因此，即使降价后的药物，患儿一生的治疗对普通家庭来说也是巨额的负担。

3、这样的悲剧可以避免吗？

SMA因表型严重，家庭负担沉重，且在正常人群中携带率高，SMA携带者筛查已成为国内外遗传病携带者筛查的目标疾病之一。对于还未生育的准父母来说，筛查自己和配偶是否为SMA的携带者能有效预防和阻断SMA的发生。如果夫妻双方均为SMA携带者，则意味着每一胎均有1/4的概率会是SMA患儿，这时就必须采取相应的干预措施避免生出SMA患儿。

内容来源：市北区妇幼保健计划生育服务中心

图文编辑：市北区卫生健康局政策法规科

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市北区卫生健康局

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