Gene briefing

基因测序

行业简报

公司动态

Company dynamics

1.迪赢推出皮摩尔级DNA捕获探针合成业务，加速NGS分子诊断原料国产化。

迪赢开发的簇式喷墨法高通量DNA独立合成技术，可保证单条序列独立合成及回收，同时可以将合成产量控制在pmol级，与传统柱式合成工艺相比节约原料进而降低整体成本，能够更好地满足下游应用需求。

2.NGS让儿童遗传病诊疗更加“精准”，罗氏诊断助力临床应用及转化。

自2000年进入中国，罗氏诊断始终秉持“在中国，为中国”的理念，致力于将全球领先的高通量测序文库制备全流程解决方案引进中国。遗传病诊断是罗氏诊断中国重点聚焦的领域，其全流程NGS文库制备解决方案有助于测序全流程的规范化、标准化，推动遗传病研究及诊疗发展。尤其值得一提的是，罗氏诊断全球领先的全自动测序文库制备系统AVENIO Edge System实现了“样本进、结果出”，大幅提升了检测质量和效率，为NGS在遗传病领域的应用开发和临床转化提供有力支持，造福更多中国患者。

科研进展

Research Progress

1.Nature | 人类遗传学里程碑！首个人类泛基因组草图公布，增加1.19亿个碱基对，准确度超99%。

近日，人类泛基因组参考联盟（HPRC）在Nature发表了题为“A draft human pangenome reference”的文章。研究团队对一组个体的基因组进行了测序和组装，提出了人类泛基因组的第一个版本，首次公布了人类泛基因组草图。该草图包含47个不同祖先个体的分相二倍体组装（phased diploid assemblies），覆盖了每个基因组中超过99%的预期序列，基因结构和碱基对水平的准确度超过99%。新生成的人类泛基因组草图捕获了已知的变异和单倍型，并在结构复杂的位点上揭示了新的等位基因。相对于现有的人类参考基因组GRCh38，新草图增加了1.19亿个碱基对的常染色质多态性序列和1115个基因重复序列，发现约9000万个新增加碱基对来自于结构变异。与基于GRCh38的工作流程相比，使用该泛基因组草图来分析短读长测序数据可以减少34%的微小变异发现错误，每个单倍型检测到的结构变异数量增加104%，使得每个样本中绝大多数结构变异等位基因的分型成为可能。

2.NEJM子刊 | 可预测髓系恶性肿瘤的新预后模型CHRS，助力CHIP/CCUS患者的临床早期决策及研究。

近期，美国丹娜-法伯癌症研究所、哈佛大学医学院以及意大利帕维亚大学等研究团队合作，对438,890名英国生物银行（UKB）参与者的遗传数据、实验室数值和MN结果数据进行分析，确定了能够预测MN事件风险的CHIP/CCUS特征。研究团队通过统计、整合加权特征进一步开发了CH风险评分模型CHRS，这是一种简单的预后模型，可用于区分普通人群和患者队列中的高风险和低风险CHIP/CCUS患者。相关结果发表在NEJM Evidence上，文章题为：“Prediction of Risk for Myeloid Malignancy in Clonal Hematopoiesis”。

3.同时检测天然tRNA丰度和修饰谱，Nat Biotechnol发表基于纳米孔的tRNA直接测序新方法。

近日，来自西班牙巴塞罗那科学技术研究所的研究团队及合作者在Nature Biotechnology发表了题为“Quantitative analysis of tRNA abundance and modifications by nanopore RNA sequencing”的研究论文。研究团队开发了一种名为Nano-tRNAseq的tRNA纳米孔测序新方法，可直接对天然tRNA进行精确测序，准确定量tRNA丰度并同时捕获tRNA修饰变化。研究团队利用Nano-tRNAseq成功检测了酿酒酵母tRNA群同一分子内不同tRNA修饰类型之间的串扰和相互依赖性，以及tRNA群体对氧化应激的反应变化。

4.Nature | TCL1A基因异常激活可促进造血干细胞克隆扩增，有望成为预防血液肿瘤的新药物靶点。

近日，美国、德国和瑞典等多国科研人员及机构合作在国际顶尖期刊Nature上发表了题为“Aberrant activation of TCL1A promotes stem cell expansion in clonal haematopoiesis”的文章。研究团队开发了一种被称为“乘客近似克隆扩增率”（Passenger-approximated clonal expansion rate, PACER）的方法，可从单一时间点的数据中推断出基因扩增速度，并将其应用于包含5,071名克隆造血患者的NHLBI精准医学跨组学联盟（TOPMed）项目中。通过全基因组关联分析（GWAS），研究团队发现了一个此前未涉及血液干细胞生物学的基因TCL1A，其在激活状态下是CHIP中多个基因下游克隆扩增事件的主要驱动因子。

5.Nature Aging：少吃点更年轻！研究表明热量限制可减缓人类衰老速度。

热量限制（Caloric Restriction，CR）是指在充分保证生物体营养成分（如必需氨基酸、维生素和各种微量元素）的情况下限制生物体每天只摄入少量、有限的能量，是目前在多种模式动物中验证过的最有效的改善健康状况和延长寿命的方法之一。之前的许多研究应在线虫、果蝇和小鼠中证实了热量限制可以减缓衰老的生物过程并延长健康寿命。那么，热量限制是否也能减缓人类的衰老呢？近日，哥伦比亚大学和北卡罗莱纳大学教堂山分校的研究人员在 Nature 子刊 Nature Aging 发表了题为：Effect of long-term caloric restriction on DNA methylation measures of biological aging in healthy adults from the CALERIE trial 的研究论文。研究团队首次在随机对照试验中证明，热量限制（Caloric Restriction）可以减缓健康成年人的衰老速度。研究团队使用DunedinPACE衰老速度评估模型分析热量限制饮食干预效果，结果显示，这项为期2年的减少25%能量摄入的热量限制饮食，将健康成年人的衰老速度减缓了2%-3%，而这对应着10%-15%的死亡风险降低。这项随机对照试验发现了热量限制可以减缓人类衰老速度的证据，这也证明了延缓人类衰老是可行的。

行业政策

Industry policy

 国家药监局发布2023年医疗器械行业标准制修订计划项目，含3项基因产品。

2023年5月12日，国家药监局发布了《国家药监局综合司关于2023年医疗器械行业标准制修订计划项目公示》，确定了共117项医疗器械行业标准制修订计划项目，包含3项基因检测产品相关标准：运动神经元存活基因（SMN）检测试剂盒、结直肠癌相关基因甲基化检测试剂盒（荧光PCR法）、肿瘤组织基因突变检测试剂盒(高通量测序法)。