基因测序简介

 

测序技术迄今为止已发展了三代，测序技术有4个指标：读长、成本、准确度、通量。

成本、准确度这两项指标都很好理解，成本下降使得单个人类基因组的花费已经从2001年的1亿美元下降到了1000美元以下。准确度则是测序结果的准确程度，例如二代测序的solid可以达到99.9%，而唯一投入实用的三代测序pacbio错误率为15%。

读长指的是测序反应所能测得序列的长度，如果DNA序列长度高于读长，那么必须把DNA序列分割成长度在读长以内短序列才能测序。一代测序双脱氧链终止法(Sanger法)的读长是1000bp，二代测序较低为50bp-300bp，三代可以达到5000bp以上，最长读长甚至能达到20kb，较长的读长也正是三代测序最大的优势所在。

通量指的是单位时间内所能产生的数据量，这个概念乍听起来有些抽象，其实这是一个测序速度、测序数量的综合体现。二代测序测序效率能大幅提升，不仅在于测序速度的提高，而且能同时对几百万条序列进行测序，这就是我们所谓的高通量测序。类比流量=流速*横截面积，通量=测序速度*同时进行的测序反应数量。（未完）