基因测序“皇冠上的明珠”，测序的国产时代何时到来？

 

记者 | 黄华

编辑 | 谢欣

基因测序是通过测序设备对脱氧核糖核酸（DNA）的碱基排列顺序进行测定，从而解读DNA的遗传密码，为生命科学研究、临床诊断和治疗等提供指导。而基因测序仪是基因检测的必备设备，目前主要应用在临床检测和科研服务领域。

不过，与欧美等发达国家相比，国内的基因测序仪行业整体起步较晚。

国内测序企业进入测序仪领域主要有三种模式。一是自主研发，以华大基因、华因康基因等公司为代表，然而与市场上主流的测序仪相比还是存在诸如性能低、成本高等弊端；二是收购国外的测序仪生产企业，在其核心技术的基础上进行改造升级，推出自主品牌的测序仪；三是与国外测序仪生产企业合作，在其测序仪原型上加以改造，形成具有特定用途的基因测序仪。例如贝瑞和康、达安基因、博奥生物等。

但另一个不争的事实是，由于基因测序仪具有极高的技术壁垒，研发难度极大，截至目前，全球范围内能够达到临床级基因测序仪量产的企业也屈指可数，仅有因美纳、赛默飞世尔以及华大智造。其中，因美纳是基因测序仪龙头生产企业，全球约90%的测序数据是通过其仪器产生的。

此外，不仅仅是仪器，但凡涉及基因测序，其研发对人才要求也极高，往往要包括分子生物学、化学、物理、芯片、精密机械、算法等多学科，技术门槛高，知识产权壁垒森严。因此，试图仅依靠全盘复制或在细枝末节处进行技术改造无法在真正意义上打破垄断。这也就意味着，国产测序实现真正的自主可控任重道远。

当前，随着公众医疗保健意识不断提升、精准医疗被不断深化，基因测序行业蓬勃发展。有众多本土医疗科技公司纷纷加码此领域。其中，华大智造是目前唯一能够实现临床级基因测序仪量产的中国企业。

2013年，华大集团收购了COMPLETE GENOMICS，试图通过技术引进加速实现技术追赶，两年后，发布了新型桌面化测序系统BGISEQ-500，从命名到应用场景都在对标同时代因美纳（Illumina）的NextSeq500。

在华大的追赶下，因美纳产品开始连续降价，同时带动行业测序成本下降。随后在2016年华大智造正式成立，于2018年发布超高通量基因测序仪 DNBSEQ-T7（即 MGISEQ-T7）。

在近日举办的国际基因组学大会（ICG-16）期间，华大智造针对三大核心业务——基因测序仪、实验室自动化及新业务发布了多项新技术和产品。

这些产品包括新一代自动化样本制备系统MGISP-Smart 8和MGICLab-LT超低温自动化生物样本库等。MGISP-Smart 8搭载了独立8通道移液器、智能感应抓手，三重滑轨式台面等高端内核设备。MGICLab-LT超低温自动化生物样本库能解决传统样本库中样本信息管理困难、人工存取繁琐易错、样本质量难保证等痛点，并提供50万至数百万级的存储体量选择，用户可以根据实际需求灵活定制。

在新一代自动化样本制备系统MGISP-Smart 8和MGICLab-LT超低温自动化生物样本库的发布背后，体现了在生命科学与生物技术领域的仪器设备自动化、智能化大背景下，华大智造在实验室自动化业务板块及新业务板块积极发力。

此外，华大智造还对旗下三款主流的测序仪进行了全面的性能升级。在日通量超高的测序仪DNBSEQ-T7上，公司对其测序试剂进行了升级，旨在提供产量更高、质量更好的基因组数据。在中高通量测序仪MGISEQ-2000上，公司推出了首个PE300长读长测序试剂盒。在小通量的测序仪MGISEQ-200上，针对一线用户在传染病防控中对快速测序和精准测序的双重需求，公司推出多时点测序数据输出及序列分析（BBS）技术。